При этом найдены еще 400000 регуляторов, которые «включают» и «выключают» гены
В течение последнего десятилетия ученые придерживались гипотезы о том, что 20 000 генов - менее 2% от всего генома - составляют основу человеческой природы. Однако недавно масштабный международный проект под названием ENCODE обнаружил, что многие из оставшихся 98%, которые ранее отбрасывались как «избыточные, бесполезные ДНК», на самом деле, чрезвычайно важны.Как минимум 80% этих «бесполезных ДНК» активны в биохимическом смысле. При этом крупные отрезки ДНК на самом деле содержат более 400 000 регуляторов, которые помогают приводить в действие или заглушать гены.
Исследование проводила международная команда из 442 ученых, а чтобы достичь значимых результатов, понадобилось десять лет. Но, по мнению Эйвана Берни (Ewan Birney) из Европейского института биоинформатики в Британии, это открытие «сравнимо с одновременным включением огромного числа прожекторов».
Исследователи обнаружили более 10 тыс. новых «генов», которые кодируют компоненты, контролирующие работу более известных кодирующих белок генов. В целом ученые из группы Encode утверждают, что примерно 80% цепочки ДНК можно приписать какую-либо биохимическую функцию.
Регулирующие элементы «включают» и «выключают» гены. Различия между людьми определяются различиями в эффективности этих регулирующих элементов. Если регулирование неправильно, неисправные гены могут вызвать такие болезни, как рак, атеросклероз, диабет второго типа, псориаз и болезнь Крона. Например, ошибки в регулировании работы гена, известного как «звуковой еж» вызывают полидактилию, из-за которой у людей бывает больше пальцев на ногах и руках, чем положено.
Эти открытия подветждают и «теорию телегонии», опиравшуюся на то, что именно «мусорные гены» оказывают огромное влияние на развитие человека. Согласно концепции телегонии, организмы женщин и мужчин меняются цепочками ДНК во время полового акта, что отчасти сказывается на потомстве и в случае смены партнера
Однако понадобится много времени для того, чтобы справиться с обширной информацией, полученной в результате исследования. Чтобы вы могли оценить масштаб, нужно сказать, что основные результаты трудов изложены в 30-ти крупных материалах в научных изданиях Nature, Genome Biology и Genome Research. И поскольку грядет еще множество публикаций, биологам будет чем заняться.
Исследовательская работа полезна и для тех, кто является сторонником более индивидуального подхода к медицине. Определенное лекарство действует только на треть людей, которые его принимают, но вы не знаете, на какую именно треть. Если бы мы знали взаимосвязь между геномом человека и тем, какие лекарства ему подходят, а какие вызывают побочные эффекты, это бы повысило уровень медицины.
Теперь будет заняться и тем, кто запатентует и «приватизирует новые гены».